Doença de Huntington

A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário raro que possui umaprevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.^[1] Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.

Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.

Sobre a doença

A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "coreia de Huntington". Esses movimentos são rápidos, involuntários e bruscos.

Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no braço curto do cromossoma 4. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.

Sintomas

• Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
• Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência
• Depressão
• Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular
• Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
• Face (tiques e caretas)
• Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
• Mastigação e deglutição difíceis
• Perda da visão periférica
• Dificuldade para comer com as mãos e depois para deglutir
• Dilaceração dos nervos

O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras

É uma doença autossómica dominante.

Diagnóstico

• O exame genético é determinante
• Clínico: observação dos sintomas
• Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal
• Histórico familiar

Causas

O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos. O indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa sã a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Estudos recentes indicam que essa região de poliglutamina interfere na interação normal entre uma região rica em glutamina do fator de transcrição chamado sp1 e uma região rica em glutamina correspondente no "TAFII130", uma subunidade de um componente da maquinaria de transcrição chamado TFIID. Essa interferência dificulta a transcrição nos neurônios do cérebro, incluindo a transcrição do gene para o receptor de um neurotransmissor.

Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer que o gene que condiciona a doença de Huntington é um gene dominante.

Desenvolvimento

A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos.

Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro.

Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte.

A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.

Características das pessoas afectadas

• Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher;
• Manifesta-se em princípio por volta dos 30-50 anos;
• Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus.

Tratamento

Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efectivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.

Implante de Células Estaminais

Este tratamento tem por base a substituição de neurónios mortos através de uma injecção de Células Estaminais na área afectada. Se suficientes neurónios mortos são substituídos, os indícios são aliviados. Esta experiência teve algum rendimento em animais modelos.

Referências na Mídia (Spoiler)

• No seriado House, M.D., a personagem Remy Hadley, mais conhecida como Treze "O Bem Maior" da 5ª Temporada, possui a Doença de Huntington.
• No episódio final da 2º temporada do seriado Drop Dead Diva aparece uma personagem, Kathy Miller, que possui a Doença de Huntington.
• No episódio 4 da 7ª temporada do seriado Grey's Anatomy uma personagem aparece com a Doença de Huntington.
• No episódio 7 da 1ª temporada do seriado Body of Proof, a Dra. Megan Hunt descobre que o detetive Joe Salerno (caso do episódio) tinha Huntington.
• A personagem Hannah, em Everwood, tem o pai portador da Doença. No seriado, ela faz o teste e descobre que não é portadora do gene.
• A personagem Tibby, da serie de livros "A Irmandade do Jeans Viajante", de Ann Brashares, morre em decorrência da doença de Huntington.
• No 11º episódio do seriado A Gifted Man, o pai do personagem Edward 'E-Mo' Morris (Eriq La Salle), morreu em decorrência da doença de Huntington.